El daltonismo afecta a cerca del 8 % de los hombres y al 0,5 % de las mujeres, una cifra establecida generalmente en poblaciones norteeuropeas y que conviene matizar a escala mundial (véase ¿Qué es el daltonismo?). Pero ¿por qué una diferencia tan marcada entre los sexos? ¿Y se puede predecir si un niño será daltónico?
El daltonismo es genético, no adquirido
A diferencia de algunos trastornos de la visión del color que pueden aparecer con la edad, la diabetes o ciertas enfermedades, el daltonismo clásico es de origen genético y congénito. Se nace daltónico; no se llega a serlo.
Esta distinción es importante: existen discromatopsias adquiridas (que afectan a la visión del color a raíz de una enfermedad o de un tratamiento), pero son distintas del daltonismo hereditario del que hablamos aquí.
Los genes implicados: una historia del cromosoma X
Las formas más frecuentes de daltonismo, las deficiencias rojo-verde, están ligadas a los genes que codifican los pigmentos de los conos rojos y verdes. Estos genes se encuentran en el cromosoma sexual X.
Por eso el reparto entre hombres y mujeres es tan asimétrico.
En las mujeres (dos cromosomas X):
Para ser daltónicas (artículo en francés), deben tener el gen defectuoso en los dos cromosomas. Con un solo cromosoma X sano, la visión del color es típica, pero son portadoras y pueden transmitir el gen. En algunos casos, una portadora desarrolla incluso un cuarto tipo de cono (artículo en francés) en lugar de un déficit.
En los hombres (un solo cromosoma X):
Un solo gen defectuoso basta para provocar el daltonismo, porque el cromosoma Y no lleva ningún gen que lo compense.
Este mecanismo explica por qué los hombres son daltónicos unas 16 veces más a menudo que las mujeres.
La excepción: el daltonismo azul-amarillo
El gen que codifica los conos azules (OPN1SW) se encuentra en el par cromosómico 7, no en los cromosomas sexuales. La tritanopía (artículo en francés; ausencia de conos azules) y la tritanomalía (mal funcionamiento parcial) afectan, por tanto, por igual a hombres y mujeres. Estas formas siguen siendo muy raras, del orden de una persona de cada 10 000 a 30 000 según los estudios.
Su transmisión sigue además otra regla, llamada autosómica dominante: basta una sola copia alterada del gen, venga del padre o de la madre. Con un matiz: este gen no se expresa en todos los que lo heredan (se habla de penetrancia incompleta), y la gravedad varía mucho dentro de una misma familia.
La transmisión hereditaria
El esquema de transmisión depende del tipo de daltonismo y de la situación de los progenitores. Para el daltonismo rojo-verde (el más frecuente):
Padre daltónico, madre no portadora:
→ Ningún hijo daltónico, pero todas las hijas son portadoras sanas
Padre sano, madre portadora:
→ 50 % de hijos daltónicos, 50 % de hijas portadoras
Padre daltónico, madre portadora del mismo tipo:
→ 50 % de hijos daltónicos y 50 % de hijos sanos; 50 % de hijas daltónicas y 50 % de hijas portadoras
Padre deuteranopo, madre protanopo:
→ Todos los hijos son protanopos, como su madre. Ninguna hija es daltónica: cada una recibe un X protán de su madre y un X deután de su padre, y cada cromosoma aporta el pigmento que le falta al otro. En cambio, son portadoras de los dos tipos.
Para el daltonismo azul-amarillo, la regla no depende del sexo: un progenitor tritán transmite el gen a cada hijo con una probabilidad de una entre dos.
Calcular la probabilidad para un hijo
Estos esquemas cubren los casos más frecuentes. La calculadora de abajo combina todas las situaciones, incluida una madre de quien no se sabe si es portadora y el daltonismo azul-amarillo. Da una probabilidad, no una predicción.
La calculadora necesita JavaScript para funcionar.
¿Se puede ser daltónico sin saberlo?
Por supuesto. El daltonismo rojo-verde, en particular en forma de anomalía parcial (deuteranomalía o protanomalía), puede pasar desapercibido durante muchos años. Las personas que lo tienen suelen compensar de forma inconsciente, apoyándose en otros indicios (luminosidad, contraste, contexto) para distinguir los colores.
A menudo solo se descubre en la escuela, durante una prueba médica o ante una situación concreta, como leer un mapa en color o ordenar cables eléctricos. Un test en línea te da una primera indicación en unos minutos.
