Farbenblindheit betrifft etwa 8 % der Männer und 0,5 % der Frauen, eine Zahl, die in der Regel an nordeuropäischen Bevölkerungen ermittelt wurde und weltweit zu relativieren ist (siehe Was ist Farbenblindheit?). Aber warum dieser deutliche Unterschied zwischen den Geschlechtern? Und lässt sich vorhersagen, ob ein Kind farbenblind sein wird?
Farbenblindheit ist genetisch, nicht erworben
Anders als manche Farbsehstörungen, die mit dem Alter, bei Diabetes oder bei bestimmten Krankheiten auftreten können, ist die klassische Farbenblindheit genetisch bedingt und angeboren. Man kommt farbenblind zur Welt; man wird es nicht.
Diese Unterscheidung ist wichtig: Es gibt erworbene Farbsehstörungen (die das Farbsehen nach einer Erkrankung oder Behandlung beeinträchtigen), aber sie unterscheiden sich von der hier behandelten erblichen Farbenblindheit.
Die beteiligten Gene: eine Geschichte des X-Chromosoms
Die häufigsten Formen der Farbenblindheit, die Rot-Grün-Defizite, hängen mit den Genen zusammen, die die Pigmente der roten und grünen Zapfen kodieren. Diese Gene liegen auf dem Geschlechtschromosom X.
Deshalb ist die Verteilung zwischen Männern und Frauen so ungleich.
Bei Frauen (zwei X-Chromosomen):
Um farbenblind zu sein (Artikel auf Französisch), müssen sie das fehlerhafte Gen auf beiden Chromosomen haben. Mit nur einem gesunden X-Chromosom ist das Farbsehen typisch, aber sie sind Überträgerinnen und können das Gen weitergeben. In manchen Fällen entwickelt eine Überträgerin sogar einen vierten Zapfentyp (Artikel auf Französisch), statt ein Defizit zu haben.
Bei Männern (nur ein X-Chromosom):
Ein einziges fehlerhaftes Gen genügt, um Farbenblindheit auszulösen, weil das Y-Chromosom kein ausgleichendes Gen trägt.
Dieser Mechanismus erklärt, warum Männer etwa 16-mal häufiger farbenblind sind als Frauen.
Die Ausnahme: Blau-Gelb-Farbenblindheit
Das Gen für die blauen Zapfen (OPN1SW) liegt auf dem Chromosomenpaar 7, nicht auf den Geschlechtschromosomen. Die Tritanopie (Artikel auf Französisch; Fehlen der blauen Zapfen) und die Tritanomalie (teilweise Funktionsstörung) betreffen daher Männer und Frauen gleichermaßen. Diese Formen bleiben sehr selten, je nach Studie in der Größenordnung von einer Person auf 10 000 bis 30 000.
Auch ihre Vererbung folgt einer anderen Regel, der autosomal-dominanten: Eine einzige veränderte Kopie des Gens genügt, ob sie vom Vater oder von der Mutter kommt. Mit einer Einschränkung: Dieses Gen kommt nicht bei allen zum Ausdruck, die es erben (man spricht von unvollständiger Penetranz), und die Ausprägung variiert innerhalb einer Familie stark.
Die erbliche Weitergabe
Das Vererbungsmuster hängt von der Art der Farbenblindheit und der Situation der Eltern ab. Für die Rot-Grün-Farbenblindheit (die häufigste):
Farbenblinder Vater, Mutter keine Überträgerin:
→ Keine farbenblinden Kinder, aber alle Töchter sind gesunde Überträgerinnen
Gesunder Vater, Mutter Überträgerin:
→ 50 % farbenblinde Söhne, 50 % Töchter als Überträgerinnen
Farbenblinder Vater, Mutter Überträgerin desselben Typs:
→ 50 % farbenblinde Söhne und 50 % gesunde Söhne; 50 % farbenblinde Töchter und 50 % Töchter als Überträgerinnen
Deuteranoper Vater, protanope Mutter:
→ Alle Söhne sind Protanope, wie ihre Mutter. Keine Tochter ist farbenblind: Jede erhält von der Mutter ein Protan-X und vom Vater ein Deutan-X, und jedes Chromosom liefert das Pigment, das dem anderen fehlt. Sie sind jedoch Überträgerinnen beider Typen.
Bei der Blau-Gelb-Farbenblindheit hängt die Regel nicht vom Geschlecht ab: Ein Tritan-Elternteil gibt das Gen an jedes Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei weiter.
Die Wahrscheinlichkeit für ein Kind berechnen
Diese Schemata decken die häufigsten Fälle ab. Der folgende Rechner kombiniert alle Situationen, auch eine Mutter, von der man nicht weiß, ob sie Überträgerin ist, und die Blau-Gelb-Farbenblindheit. Er liefert eine Wahrscheinlichkeit, keine Vorhersage.
Der Rechner benötigt JavaScript, um zu funktionieren.
Kann man farbenblind sein, ohne es zu wissen?
Durchaus. Die Rot-Grün-Farbenblindheit, besonders als Teilanomalie (Deuteranomalie oder Protanomalie), kann viele Jahre unbemerkt bleiben. Die Betroffenen gleichen oft unbewusst aus, indem sie sich auf andere Hinweise (Helligkeit, Kontrast, Zusammenhang) verlassen, um Farben zu unterscheiden.
Oft wird sie erst in der Schule, bei einer medizinischen Untersuchung oder in einer bestimmten Situation entdeckt, etwa beim Lesen einer Farbkarte oder beim Sortieren von Stromkabeln. Ein Online-Test gibt in wenigen Minuten einen ersten Anhaltspunkt.
