Pourquoi est-on daltonien ?

Le daltonisme touche 8% des hommes et 0.45% des femmes dans le monde. Beaucoup de questions peuvent se poser quant à la provenance de cette anomalie. Devient-on daltonien? Peut-on savoir à l’avance si un enfant sera ou non daltonien ? Pourquoi y a-t-il 16 fois plus d’hommes daltoniens que de femmes ? Il y a des daltoniens dans ma famille mais pas moi, mon enfant pourra-t-il être daltonien ?

Les sources du daltonisme

Nous parlons ici uniquement du daltonisme et non de tous les troubles des couleurs (certains diabètes, ou l’âge par exemple peuvent être sources de tels troubles).

Le Daltonisme est génétique.

Le cônes « rouges » et « verts »

Ces troubles, aussi appelés « Daltonisme rouge-vert » sont les plus courants. Ces deux types de daltonisme sont très proches car les cônes « rouges » et « verts » sont sensibles à des longueurs d’ondes très similaires. (Pour en savoir plus lisez La vision des couleurs)

Les gènes permettant la création des pigments récepteurs des cônes « rouges » et « verts » sont situés sur le chromosome sexuel « X ». Pour rappel, les chromosomes sexuels sont ceux déterminant … le sexe d’une personne (oui ils portent assez bien leur nom!). Une femme a deux chromosomes « X » et un homme a un chromosome « X » et un « Y ».

Pour le bon fonctionnement des cônes, il suffit d’un seul gène pour chaque pigment.

Définissons d’abord quelques termes :

• Sain(e) : ne présentant pas l’anomalie génétique (ici le daltonisme)
• Porteur sain : sain (non daltonien) mais qui porte des anomalies génétiques sur un chromosome. Dans la reproduction humaine, 1 seul chromosome de chaque paire est transmis à l’enfant. Un porteur sain à donc 50% de chances de transmettre l’anomalie.

Commençons par les femmes (2 chromosomes « X »)

Bien évidemment dans les cas étudiés, j’ai mis en valeur uniquement les gènes relatifs aux cônes dans ces images !

Les cas 1 et 2 correspondent à des femmes n’étant ni atteinte, ni porteuse de daltonisme. Les deux chromosomes ont des gènes « R » et « V ».

Les cas 3, 4 et 5 correspondent à des porteuses saines.

• Chaque paire comporte au moins un gène « R » et un gène « V »
• Dans la paire 3, le gène X2 présente une anomalie des gènes « R » et « V »
• Le gène X1 du cas 4 ne présente aucun gène « R »
• Le gène X2 du cas 5 ne présente pas de gène « V »

Les sujets 6, 7 et 8 présentent un daltonisme

• Le sujet 6 n’a pas de pigment pour les cônes « rouges » : elle est donc protanope
• Le sujet 7 n’a pas de pigment pour les cônes « verts »: elle sera donc deutéronome
• Le sujet 8 à des anomalies de ses 2 pigments, elle est donc trichromate anormale

Intuitivement, on se rend compte qu’il est faiblement probable qu’une femme n’ai aucun gène vert ou rouge. C’est pour ça que la part de femme daltonienne est extrêmement faible.

Passons maintenant aux hommes

Donc, les gènes responsables des pigments des cônes « vert » et « rouges » sont situés sur les chromosomes X. Et l’homme à un chromosome X et un chromosome Y (hors trisomie). Comme les gènes concernés ne sont pas présents sur le chromosome Y, lorsqu’il y a un manque sur le chromosome X, il n’est pas « rattrapable » comme il peut l’être chez les femmes.

Il est donc beaucoup plus probable qu’un homme soit daltonien

Prenons à nouveau quelques exemples

• Le cas 1 représente un homme sans daltonisme
• Le cas 2 représente un daltonien protanope
• Un daltonien deutéranope aura des chromosomes sexuels semblable à ceux du cas 3
• Dans le cas 4, on voit un type de trichromate anormal possible, ou les gènes « rouges » et « verts » sont touchés (c’est mon cas)

Et les cônes bleus

Intéressons-nous maintenant aux cônes « bleus ». Les gènes permettant de les coder ne sont pas sur les chromosomes sexuels mais sur la paire de chromosomes n°7.Et Qu’est-ce que ça change?

Déjà, il n’y a pas de différence homme/femme. Les humains ont 23 paires de chromosomes, seule la paire 23 (celle des chromosomes sexuels) est « à part » puisqu’elle est différente pour les femmes et les hommes. La paire n°7 est du même type pour les hommes et les femmes.

Ensuite, la transmission du gène est dite autosomique récessive (ça fait classe à dire!). Ça veut juste dire que le gène se comporte exactement de la même manière que pour les deux autres : il faut uniquement 1 gène normal présent pour avoir des cônes « bleus » fonctionnels.

Etant donné que ce gène n’est pas sur un chromosome sexuel, tous les êtres humains ont deux chromosomes similaires dans la paire 7 (hors monosomie et trisomie). Les possibilités sont donc les suivantes :

• Sain : gènes « B » normaux sur chaque chromosome
• Porteur sain : gène « B » normaux sur 1 chromosome
• Tritanope : aucun gène « B »
• Trichromate anormal : gènes « B » anormaux présents

Cela explique donc pourquoi la tritanopie est beaucoup plus rare que les autres daltonismes (environ 0.12% des daltoniens et 0.01% de la population).

Le daltonisme, une anomalie héréditaire

Vous l’aurez donc certainement compris, le daltonisme est transmis de génération en génération.

Pour essayer de comprendre comment il est transmis, voici quelques exemples. Ce ne sont pas des arbres généalogiques mais des combinaisons possibles en fonction des gènes des parents.

Vous pouvez recevoir le fichier Excel permettant de tester vos propres données en remplissant le formulaire ci-dessous

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